Zoek een artikel

Cutane pigmentmozaïcismen vormen al decennialang een uitdaging in de dermatologie. Ze presenteren zich vaak bij kinderen als patronen van hypo- of hyperpigmentatie, en kunnen gepaard gaan met extracutane afwijkingen, maligniteitsrisico’s en erfelijkheidsvragen. Recente literatuur biedt duidelijkere inzichten in etiologie, classificatie en genetische diagnostiek. De vernieuwde modulaire classificatie koppelt ontwikkelingspatroon en laesietype aan de onderliggende pathogenese en helpt bij de keuze voor diagnostiek en follow-up. Genetische diagnostiek, hoewel nog technisch en logistiek uitdagend, is van belang voor risicostratificatie en counseling. Diverse Nederlandse centra werken aan een nationale leidraad om deze nieuwe inzichten te vertalen naar de klinische praktijk in Nederland.

Twee neonaten presenteerden zich kort na de geboorte met transiënte abdominale teleangiëctasieën. Deze relatief nieuwe en nog relatief onbekende aandoening is doorgaans benigne. Zonder bijkomende symptomen wordt een afwachtend beleid geadviseerd. Bij afwijkingen in anamnese of lichamelijk onderzoek is echter verwijzing naar de kinderarts en aanvullend abdominaal beeldvormend onderzoek aangewezen.

• Acne vulgaris is een inflammatoire huidaandoening waarbij neutrofielen een centrale rol spelen. Recente aandacht gaat uit naar de rol van NETs (neutrophil extracellular traps) in de ontstekingsreactie.
• Met name op social media is er toenemende aandacht voor huidverzorging bij acne, al ontbreekt sterke wetenschappelijke onderbouwing. Dagelijks gebruik van syndets, moisturizers en SPF kan de huidconditie verbeteren en therapietrouw bevorderen.
• Spironolacton blijkt een effectieve off-label behandeling voor vrouwen met hormonale acne en heeft een gunstig veiligheidsprofiel. Clascoterone, een nieuwe topische anti-androgeen, is recent goedgekeurd door de EMA, maar vergoeding in Nederland en België is nog onzeker.
• Sportsupplementen zoals whey-eiwit en anabole steroïden kunnen acne verergeren via hormonale routes zoals IGF-1 en androgene stimulatie. Dermatologen moeten actief navraag doen naar gebruik hiervan.

Autoinflammatoire aandoeningen kenmerken zich door spontane activatie van componenten van het aangeboren immuunsysteem. Dit kan ontstaan door een activerende mutatie of door wegvallen van een remmende factor. Afhankelijk van het aangedane gen wordt een bepaalde inflammatoire cascade geactiveerd. Grofweg zijn de autoinflammatoire aandoeningen in te delen in enkele hoofdgroepen: de inflammasomopathieën, interferonopathieën, NF-kB-pathieën, en een groep van
overige aandoeningen. Dit artikel geeft een overzicht van deze aandoeningen en biedt handvatten om vanuit een dermatologisch perspectief deze aandoeningen te herkennen.

Neutrofiele granulocyten zijn de meest voorkomende leukocyten en vervullen een centrale rol binnen het aangeboren immuunsysteem. Zij worden in het beenmerg geproduceerd en elimineren pathogenen via fagocytose, degranulatie, ROS (Reactive Oxygen Species, in het Nederlands: reactieve zuurstofradicalen) en de vorming van neutrofiele extracellulaire traps (NETs). Naast directe antimicrobiële functies moduleren neutrofielen de adaptieve immuniteit door interacties met macrofagen,
dendritische cellen, B- en T-cellen. Deze dubbelrol kan zowel immunostimulerend als immunosuppressief zijn. Een verstoorde balans in neutrofielenactiviteit heeft klinische consequenties: neutropenie leidt tot verhoogde infectierisico’s, terwijl overactivatie bijdraagt aan orgaanschade, auto-immuunziekten en tumorprogressie. NETs worden daarbij gezien als belangrijke mediatoren in zowel infectiebestrijding als immuunpathologie. In maligniteiten hebben neutrofielen eveneens een tweezijdige functie, variërend van tumorregressie tot bevordering van groei en metastase. Het begrijpen van neutrofiele heterogeniteit is cruciaal voor toekomstige diagnostische en therapeutische strategieën.

Neutrofiele drug erupties zijn minder vaak voorkomende uitingen van een overgevoeligheid voor geneesmiddelen, waarbij neutrofielen centraal staan in de pathogenese. De lokalisatie van dit neutrofilair infiltraat in de huid (epidermis, dermo-epidermale junctie, peri-adnexieel, subcutaan) bepaalt de klinische en pathologische presentatie.

Pustels, inflammatoire papels of plaques, bullae en erosies zijn de dermatologische manifestaties bij vaak zieke, koortsige patiënten. Het globale klinische plaatje bij patiënten die bovendien nog vaak een onderliggend (infectieus, inflammatoir, oncologisch) probleem hebben, kan verontrustend en verwarrend zijn. In deze tekst wordt dieper ingegaan op de kliniek en de differentiaal diagnose van twee van deze dermatosen namelijk een AGEP (acuut gegeneraliseerde exanthemische pustulose) en een medicamenteuze Sweet.

Pustels bij de neonaat (vaak in combinatie met vesikels, erosies, crustae of ulceraties), veroorzaken onrust zowel bij de ouders als bij de arts, meestal onterecht maar af en toe terecht. Dit artikel geeft een overzicht van deze entiteiten waarbij pustels frequent zijn. Frequente banale erupties zijn erythema toxicum neonatorum, transiente melanocytaire pustulose, miliaria en neonatale cephalische pustulose. Infectieuze oorzaken die niet mogen gemist worden zijn Staphylogene folliculitis, Listeria infectie, congenitale candidiase, herpes infecties (eerder vesikels) en uitzonderlijk syphilis. Eosinofiele folliculitis en infantiele acropustulose beginnen zelden gedurende de neonatale periode. Zeldzame maar potentieel ernstige aandoeningen zijn vooral Langerhanscelhistiocytose, Sweet syndroom en auto-inflammatoire aandoeningen.

Bij autoinflammatoire aandoeningen is er sprake van een activatie van het immuunsysteem zonder dat daar een onderliggende reden zoals een infectie voor is. Autoinflammatoire aandoeningen worden ingedeeld op basis van het onderliggend pathogenetisch mechanisme. Ze kunnen zowel aangeboren als verworven zijn. De huid is een orgaan dat bij autoinflammatoire aandoeningen frequent is aangedaan. De aard van de huidafwijkingen kan ook helpen bij het vaststellen van welke autoinflammatoire aandoening sprake is. Behandeling bestaat, indien nodig, in het algemeen uit immunosuppressie. Waar in het verleden vooral gekozen werd voor DMARDs, wordt de plaats vanbiologicals, en dan met name van anti-IL-1 behandeling steeds prominenter.