Vanya Rossel, Lisa van der Rijst, Julia Clabbers
Jaargang 2025
, volume 10
Kinderdermatologie is een dynamisch subspecialisme. Nieuwe medicatie voor chronische huidaandoeningen en toenemende mogelijkheden op het gebied van diagnostiek en behandeling van genodermatosen bieden unieke kansen voor innovatief en interessant wetenschappelijk onderzoek. In de komende jaren kunt u onder andere onderstaande proefschriften en promoties verwachten.
Clinical, therapeutic and patient-centered perspectives in epidermal differentiation disorders: towards personalized care
Vanya Rossel | aios dermatologie, Expertisecentrum voor Genodermatosen, Maastricht Universitair Medisch Centrum+ | vanya.rossel@mumc.nl
Epidermale differentiatiestoornissen, waaronder aandoeningen die voorheen bekend stonden als ichthyosis en palmoplantaire keratodermie, vormen een heterogene groep van zeldzame, aangeboren aandoeningen die worden gekenmerkt door een verstoorde huidbarrière. De bijhorende klachten kunnen een aanzienlijke impact hebben op het dagelijks leven. Een curatieve behandeling ontbreekt, waardoor therapie momenteel voornamelijk gericht is op symptoombestrijding.
Dit onderzoek draagt bij aan kennis over de klinische variabiliteit en onderzoekt genotype-fenotypecorrelaties. Tevens worden nieuwe inzichten verkend in pathway-gerichte behandelingen. Daarnaast is de kwaliteit van leven onderzocht en wordt een core outcome set voor ichthyosis ontwikkeld, waardoor behandeluitkomsten uniform worden gedocumenteerd en de onderlinge vergelijkbaarheid van studies wordt verbeterd.
Dit proefschrift benadrukt de noodzaak van een meer gepersonaliseerde benadering, waarin psychosociale aspecten, klinische inzichten, moleculaire mechanismen en patiëntperspectieven samenkomen om de zorg voor deze patiënten te optimaliseren.
Pediatric atopic dermatitis: unmet needs and real-world outcomes of dupilumab treatment
Lisa van der Rijst | aios dermatologie, Utrecht UMC | L.P.vanderRijst-3@umcutrecht.nl
Constitutioneel eczeem (CE) kent een aanzienlijke ziektelast voor kinderen en hun families, die toeneemt met de ernst van de ziekte. Lange tijd berustte systemische behandeling voor matigtot-ernstig CE bij kinderen op off-label gebruik van conventionele immunosuppressiva. Dupilumab, een monoklonaal antilichaam dat de IL-4- en IL-13-signaalroutes blokkeert, was de eerste gerichte therapie voor kinderen vanaf zes maanden met matig-tot-ernstig CE. Dit proefschrift onderzoekt de multifactoriële impact van CE op kinderen en hun families, waaronder economische en humanistische lasten, en belicht de variabiliteit in behandeldoelen en -voorkeuren. Daarnaast worden prevalenties van atopische comorbiditeiten beschreven, evenals de invloed van dupilumab hierop. Tot slot worden de effectiviteit en veiligheid van dupilumab vergeleken met conventionele systemische therapieën en wordt dieper ingegaan op de immunologische effecten van dupilumab bij kinderen.
De verdediging van dit proefschrift vindt plaats op woensdag 25 februari 2026.
From unique phenotype to treatment in epidermal differentiation disorders
Julia Clabbers | dermatoloog, Expertisecentrum voor Genodermatosen, Maastricht Universitair Medisch Centrum+ | julia.clabbers@mumc.nl
Dit proefschrift gaat over epidermale differentiatiestoornissen, de vernieuwde term voor erfelijke keratinisatiestoornissen zoals ichthyosis en palmoplantaire keratodermie. Deze groep van zeldzame aandoeningen heeft over het algemeen een levenslange hoge impact op de kwaliteit van leven van de patiënt, en de behandelopties zijn tot op heden nog beperkt en vaak onvoldoende effectief. De afgelopen jaren heeft de genetische diagnostiek een grote ontwikkeling doorgemaakt, waardoor er steeds meer nieuwe genen en varianten hierin worden ontdekt, en daaropvolgend richt het onderzoek naar behandeling zich steeds meer op specifiekere therapie gelinkt aan het onderliggende pathofysiologisch mechanisme. In dit proefschrift ligt de focus op de diagnostische complexiteit van epidermale differentiatiestoornissen, nieuwe fenotypische uitingen, en ontwikkelingen in therapie.
Voor meer informatie over de herziene classificatie van epidermale differentiatiestoornissen, zie het samenvattingsartikel hierover op pagina xxx in het nummer.