Zoek een artikel

Keratoacanthoom is een veel voorkomende huidtumor met controverse over zijn benigne of maligne potentie. Veelal wordt het keratoacanthoom gezien als benigne huidtumor, vanwege het feit dat er zelden metastasering plaatsvindt. Metastasering wordt echter wel degelijk beschreven. Ook de ontwikkeling van een keratoacanthoom tot een plaveiselcelcarcinoom wordt beschreven. Daarnaast is het histopathologisch vaak lastig of zelfs onmogelijk om zeker onderscheid te maken tussen keratoacanthoom en goed gedifferentieerd plaveiselcelcarcinoom. Deze factoren leiden tot moeilijke therapeutische beslissingen, die grote gevolgen kunnen hebben voor de patiënt. Wij presenteren een casus van een patiënte verwezen met een matig gedifferentieerd plaveiselcelcarcinoom in het litteken van een eerder als keratoacanthoom gediagnosticeerde laesie (irradicaal verwijderd). Zij werd verwezen naar de multidisciplinaire Hoofd-Hals werkgroep in het MUMC+. Er werd besloten tot herresectie volgens de zogenaamde ‘Slow Mohs’-procedure. De herresectie was irradicaal en toonde uitgebreide perineurale groei rond grote zenuwbundels tot in het resectievlak. Na multidisciplinair overleg werd, vanwege uitgebreide perineurale groei via de uittredende tak van de nervus infraorbitalis tot in de sinus cavernosus, besloten te starten met adjuvante lokale radiotherapie aangezien chirurgische radicaliteit onmogelijk was. Deze casus onderstreept niet alleen de controverse rond de benigne of maligne aard van een keratoacanthoom en de daaruit voorvloeiende ernstige gevolgen voor de patiënt, maar ook het belang van een adequate multidisciplinaire benadering bij dergelijke complexe problematiek.

Een 72-jarige man, bekend met de ziekte van Waldenström(ook wel Waldenströms macroglobulinemie: WM), presenteerde zich op de polikliniek dermatologie met jeukende erythematosquameuze plaques op de romp en livide nodi op de onderbenen. Bij WM kunnen, behalve cutane manifestaties van het bekende onderliggende lymfoplasmacytaire lymfoom, ook andere huidziekten voorkomen. Cutane manifestaties van het lymfoom komen bij ongeveer 5% van de patiënten voor. Deze huidafwijkingen kunnen tegelijkertijd ontstaan met het systemisch lymfoom, maar kunnen hier ook aan voorafgaan of zich pas veel later ontwikkelen. Er wordt meestal geen duidelijke relatie gezien met mogelijke progressie van het systemische lymfoom. De cutane manifestaties kunnen worden onderverdeeld in specifieke en aspecifieke cutane manifestaties. De specifieke cutane manifestaties zijn zeldzaam, en bestaan uit een infiltraat van B-lymfocyten, plasmacytoïde cellen en plasmacellen. Klinisch manifesteert het zich meestal op de romp en het bestaat in de meeste gevallen uit asymptomatische geïnfiltreerde, roodbruine tot livide papels en plaques. De aspecifieke cutane manifestaties zijn veelzijdig en komen vaker voor. Het meest voorkomend is het hyperviscositeitssyndroom op basis van het verhoogde IgM-gehalte in het bloed. Klinisch is dit onder andere herkenbaar als zwelling van de voeten, bloeden van het tandvlees en petechiae aan handen of voeten. Overige aspecifieke cutane manifestaties zijn geassocieerd met cryoglobulinemie (o.a. koude urticaria, acrale cyanose en het raynaudfenomeen), veroorzaakt door depositie van immunoglobuline, of met onbekende etiologie zoals amyloïddeposities, paraneoplastische pemphigus of het schnitzlersyndroom. Bij de patiënt toonden beide klinisch verschillende huidbeelden van de romp en de benen histologisch eenzelfde beeld van een dermaal lymfoplasmacytair infiltraat met IgM-expressie in de plasmacellen en plasmacytoïde cellen, passend bij een lymfoplasmacytair lymfoom, en dus een cutane manifestatie van zijn bekende WM. Hij werd kortdurend behandeld door middel van totale huidbestraling. Helaas bleek dit niet effectief. Uiteindelijk werd hij topicaal behandeld met clobetasolzalf met redelijk effect.

Introductie
Tot op heden wordt de diagnose en het subtype basaalcelcarcinoom (BCC) geverifieerd met histopathologisch onderzoek middels een huidbiopt. Een niet-invasieve diagnostische strategie is optical coherence tomography
(OCT). Deze innovatieve techniek zorgt voor een gedetailleerde weergave van de huidweefselarchitectuur en kan gebruikt worden om BCC te identificeren. In deze studie werd onderzocht of OCT als aanvulling op de klinische
blik leidt tot verbeterde detectie en subtypering van BCC.
Materialen en methoden
In deze prospectieve observationele studie werd OCT gebruikt bij alle patiënten op onze polikliniek Dermatologie met verdenking op een non-melanoma huidkanker of premaligniteit, waarbij een biopt moest worden afgenomen om de diagnose te bevestigen. Na toestemming voor participatie en voor bioptafname conform reguliere zorg vond OCT-beeldvorming van de laesie plaats. De OCT-beelden werden gecodeerd opgeslagen en vervolgens beoordeeld door twee onderzoekers die geblindeerd waren voor de histologische diagnose. Diagnostische nauwkeurigheid en zekerheid van de klinische diagnose en de combinatie van klinische diagnose en OCT-beeldvorming werden met elkaar vergeleken met de histopathologische diagnose van het biopt als gouden standaard.
Doel van de studie
Bepalen of het gebruik van OCT als aanvulling op de klinische blik de zekerheid over diagnose en subtypering van het BCC vergroot en leidt tot meer accurate detectie en subtypering van het BCC. Diagnostische parameters
zoals sensitiviteit, specificiteit, positieve en negatieve voorspellende waarde werden bepaald.

Het basaalcelnaevussyndroom is een zeldzame autosomaal dominante aandoening. De meest voorkomende onderliggende genetische oorzaak is een mutatie in het PTCH1-gen. Andere minder voorkomende oorzaken zijn mutaties in het PTCH2- of SUFU-gen. In deze casus werd een 28-jarige patiënt met basaalcelnaevussyndroom op basis van een SUFU-mutatie beschreven. Patiënten met een SUFU-mutatie hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van een medulloblastoom op kinderleeftijd. In verband met de late gevolgen van radiotherapie zijn controles bij de neuroloog aangewezen. Tevens worden jaarlijkse controles bij de dermatoloog aanbevolen. Na het ontwikkelen van een eerste basaalcelcarcinoom wordt de frequentie opgehoogd naar halfjaarlijks. Kaakcysten zijn niet eerder beschreven bij patiënten met een SUFU-mutatie. Jaarlijkse follow-up bij de mond-kaakchirurgie is om deze reden bij patiënten met een SUFU-mutatie niet geïndiceerd.

Infantiele hemangiomen (IH) zijn de meest voorkomende benige (vasculaire) tumoren bij kinderen, maar vanwege hun natuurlijke self-limiting beloop behoeven deze normaliter geen behandeling; in het geval van ulceratie, bloeding of potentiele deformiteiten is behandeling noodzakelijk. Grote segmentale hemangiomen in het gelaat kunnen associaties hebben met het PHACE-syndroom. Hier presenteren we een casus van een jongen met een groot segmentaal IH in het gelaat. Ulceratie, grootte en de locatie waren indicaties voor het starten van propranolol elf dagen na de geboorte tot de dosis van 3 mg/kg/dag in drie doses. Vanwege de locatie en distributie werd een PHACE-syndroom uitgesloten: de patiënt werd gecontroleerd voor mogelijke brein, cardiale en vasculaire malformaties en oogafwijkingen. Het hemangioom verminderde en op de leeftijd van elf maanden waren er geen bijwerkingen van propranolol of toename van het hemangioom. Propranolol is een bètablokker, effectief in behandeling van IH. Het werkingsmechanisme is nog niet compleet opgehelderd. We geven een volledige beschrijving van onze aanpak bij de vroege behandeling van propranolol bij dit grote segmentale infantiel hemangioom in het gelaat. Gecompliceerde hemangiomen zoals deze kunnen veilig en effectief behandeld worden met propranolol; vroege behandeling is aan te bevelen om het ontwikkelen van anatomische afwijkingen te voorkomen. Dit geldt vooral bij het voorkomen van afwijkingen van hoogrisicogebieden zoals in het gelaat. Verder onderzoek is noodzakelijk voor het creëren van een uniforme aanpak en een universele richtlijn van de behandeling van hemangiomen met propranolol.

Bij een cutaan neuro-endocriene tumor wordt vaak direct gedacht aan het merkelcelcarcinoom (MCC). Wij presenteren twee zeer verschillende casus van een cutaan neuro-endocriene tumor. Een casus van een tumor die histologisch en klinisch passend is bij een MCC en een casus die sterk afwijkt. Onderbouwd wordt waarom wij hypotheseren dat er twee verschillende cutane neuroendocriene carcinomen lijken te bestaan: het klassieke MCC CK 20+ en een meer laaggradig cutaan neuroendocrien carcinoom, CK 20-/CK 7+.

Filaggrine (‘filament-aggregating protein’) speelt een essentiële rol in de terminale differentiatie van de epidermis. Het vormt een belangrijke barrièrefunctie van de huid en voorkomt transepidermaal waterverlies en het doordringen van allergenen in de huid. Het humaan profilaggrine gen bestaat uit drie exonen en is gelegen op chromosoom 1q21. Tot op heden zijn 85 unieke filaggrine mutaties beschreven in de literatuur. Met name de West-Europese en Aziatische populatie is onderzocht. Er is een duidelijk onderscheid in het spectrum van filaggrine mutaties tussen verschillende bevolkingsgroepen, kennis over de afkomst van de patiënt is daarom van groot belang voor het inzetten van gendiagnostiek. Homozygote en compound heterozygote mutaties veroorzaken een relatief ernstig fenotype van ichthyosis vulgaris, terwijl heterozygote dragers over het algemeen een mild huidbeeld vertonen. Patiënten met constitutioneel eczeem en een filaggrine mutatie hebben een significant jongere beginleeftijd van een relatief ernstiger eczeem, met een hogere kans op secundaire infecties. Wij presenteren een patiënt met een uitgebreid eczeembeeld en secundaire impetiginisatie, die bij genetisch onderzoek met behulp van smMIPs (‘single molecule Molecular Inversion Probes’) en NGS (‘Next Generation Sequencing’) twee pathogene filaggrine mutaties bleek te hebben: c.6950_6957del8 en c.7945delA.

Juveniele dermatomyositis is een auto-immuunziekte bij kinderen waarbij typische huidafwijkingen en spierklachten op de voorgrond staan. Omdat bij kinderen meestal van invasieve diagnostiek wordt afgezien, kan vaak niet aan de diagnostische criteria van Bohan en Peter worden voldaan. Er kan gebruik worden gemaakt van aanvullende bevindingen met MRI, capillaroscopie en autoantilichamen. De meest gebruikte behandeling bestaat uit prednisolon en methotrexaat. Vroeg starten met de behandeling geeft minder kans op ziekte-gerelateerde complicaties. We beschrijven een patiënt met een typisch klinisch beeld van juveniele dermatomyositis, die goed reageert op prednisolon en methotrexaat.

Morbus Hailey-Hailey is een zeldzame acantholytische genodermatose die zich kenmerkt door recidiverende erosies binnen matig scherp omschreven erythemateuze plaques, voornamelijk in de lichaamsplooien. Uitlokkende factoren zijn onder andere warmte, transpiratie en frictie. Patiënten ervaren veel pijnklachten met daarbij beperking in het dagelijks leven. Meerdere lokale en systemische therapieën zijn beschreven doch resulteren meestal in tijdelijke verbetering. Bij ernstige of therapieresistente letsels wordt zelfs chirurgie overwogen. Behandeling met de ablatieve laser kan een alternatief zijn. In de literatuur zijn goede langetermijnresultaten beschreven na behandeling met de Er:YAG-laser en de CO2-laser. Hier beschrijven we onze resultaten met de Er:YAG-laser (Burane, LaserVision). Onze indexpatiënte meldt een goed resultaat na een eenmalige behandeling met tot op heden geen recidief.

Het aantal chirurgische ingrepen dat een gemiddeld dermatoloog uitvoert is stijgende. Bij een chirurgische ingreep wordt altijd wel pijn ervaren. Onderzoeken naar pijn rond dermatologische ingrepen zijn schaars. De risicofactoren voor postoperatieve pijn, uit enkele prospectieve studies over pijn na mohschirurgie, zijn mogelijk leeftijd, locatie, type sluiting en het aantal mohsrondes of meerdere ingrepen op een dag. Dit overzicht is waarschijnlijk nog niet volledig. Er zijn verschillende methoden om peroperatieve pijn tijdens het injecteren van lokale anesthesie te verminderen, waaronder het bufferen van lokale anesthetica en het gebruik van een dunne naald. Het onderzoek naar perioperatieve pijn bij dermatologische ingrepen moet worden uitgebreid om risicofactoren voor verhoogde pijnervaring beter te identificeren zodat eventuele benodigde maatregelen genomen kunnen worden om zo de patiëntenzorg en patiënttevredenheid te verbeteren.

De komst van hedgehog-signaaltransductieremmers, zoals vismodegib, heeft gezorgd voor nieuwe mogelijkheden in de behandeling van het lokaal uitgebreid en/ of gemetastaseerd basaalcelcarcinoom dat ongeschikt is voor operatief ingrijpen of radiotherapie. Bijwerkingen komen echter relatief vaak voor en zijn frequent een reden om de therapie te staken. Daarnaast is het optreden van resistentie een veelvoorkomend probleem. In de toekomst zouden combinaties van verschillende therapieën kunnen worden ingezet, om de kans op resistentie te verkleinen.

Livedoïd vasculopathie (LV) is een zeldzame, chronische, trombotische huidziekte, gekarakteriseerd door occlusie van de cutane microcirculatie in de onderste extremiteiten, resulterend in zeer pijnlijke ulceraties en irreversibele littekenvorming. Klassiek betreft het de huid rond de malleoli van vrouwen van jonge tot middelbare leeftijd. De ulcera genezen als porseleinwitte, stervormige, atrofische littekens (atrophie blanche). De verlittekening is irreversibel. LV wordt meestal niet onmiddellijk als dusdanig herkend. Ondanks dat de pathogenese van een LV grotendeels onbekend is, worden verschillende hypercoagulatie risicofactoren geacht een rol te spelen en blijkt behandeling met rivaroxaban succesvol. Rivaroxaban is een directe factor Xa-remmer die trombusformatie remt. De indrukwekkende effectiviteit van een directe factor Xa-remmer op zowel pijnvermindering als snelle genezing van de ulcera, suggereert een belangrijke rol voor factor Xa in de pathogenese van LV. Rivaroxaban wordt in lage dosis gecontinueerd om recidieven te voorkomen.

Door veroudering van de huid kunnen ook in het anogenitale gebied huidziekten ontstaan. Jeuk is hierbij een vaak genoemd symptoom. In deze bijdrage worden frequent en minder frequent voorkomende dermatosen besproken waaronder eczeem, lichen sclerosus, lichen planus, lichen simplex maar ook premaligne afwijkingen als VIN en AIN. Minder vaak voorkomende beelden als balanitis van Zoon en de extra-mammaire morbus Paget komen daarbij ook aan bod.