Zoek een artikel

Filaggrine (‘filament-aggregating protein’) speelt een essentiële rol in de terminale differentiatie van de epidermis. Het vormt een belangrijke barrièrefunctie van de huid en voorkomt transepidermaal waterverlies en het doordringen van allergenen in de huid. Het humaan profilaggrine gen bestaat uit drie exonen en is gelegen op chromosoom 1q21. Tot op heden zijn 85 unieke filaggrine mutaties beschreven in de literatuur. Met name de West-Europese en Aziatische populatie is onderzocht. Er is een duidelijk onderscheid in het spectrum van filaggrine mutaties tussen verschillende bevolkingsgroepen, kennis over de afkomst van de patiënt is daarom van groot belang voor het inzetten van gendiagnostiek. Homozygote en compound heterozygote mutaties veroorzaken een relatief ernstig fenotype van ichthyosis vulgaris, terwijl heterozygote dragers over het algemeen een mild huidbeeld vertonen. Patiënten met constitutioneel eczeem en een filaggrine mutatie hebben een significant jongere beginleeftijd van een relatief ernstiger eczeem, met een hogere kans op secundaire infecties. Wij presenteren een patiënt met een uitgebreid eczeembeeld en secundaire impetiginisatie, die bij genetisch onderzoek met behulp van smMIPs (‘single molecule Molecular Inversion Probes’) en NGS (‘Next Generation Sequencing’) twee pathogene filaggrine mutaties bleek te hebben: c.6950_6957del8 en c.7945delA.

Juveniele dermatomyositis is een auto-immuunziekte bij kinderen waarbij typische huidafwijkingen en spierklachten op de voorgrond staan. Omdat bij kinderen meestal van invasieve diagnostiek wordt afgezien, kan vaak niet aan de diagnostische criteria van Bohan en Peter worden voldaan. Er kan gebruik worden gemaakt van aanvullende bevindingen met MRI, capillaroscopie en autoantilichamen. De meest gebruikte behandeling bestaat uit prednisolon en methotrexaat. Vroeg starten met de behandeling geeft minder kans op ziekte-gerelateerde complicaties. We beschrijven een patiënt met een typisch klinisch beeld van juveniele dermatomyositis, die goed reageert op prednisolon en methotrexaat.

Morbus Hailey-Hailey is een zeldzame acantholytische genodermatose die zich kenmerkt door recidiverende erosies binnen matig scherp omschreven erythemateuze plaques, voornamelijk in de lichaamsplooien. Uitlokkende factoren zijn onder andere warmte, transpiratie en frictie. Patiënten ervaren veel pijnklachten met daarbij beperking in het dagelijks leven. Meerdere lokale en systemische therapieën zijn beschreven doch resulteren meestal in tijdelijke verbetering. Bij ernstige of therapieresistente letsels wordt zelfs chirurgie overwogen. Behandeling met de ablatieve laser kan een alternatief zijn. In de literatuur zijn goede langetermijnresultaten beschreven na behandeling met de Er:YAG-laser en de CO2-laser. Hier beschrijven we onze resultaten met de Er:YAG-laser (Burane, LaserVision). Onze indexpatiënte meldt een goed resultaat na een eenmalige behandeling met tot op heden geen recidief.

Het aantal chirurgische ingrepen dat een gemiddeld dermatoloog uitvoert is stijgende. Bij een chirurgische ingreep wordt altijd wel pijn ervaren. Onderzoeken naar pijn rond dermatologische ingrepen zijn schaars. De risicofactoren voor postoperatieve pijn, uit enkele prospectieve studies over pijn na mohschirurgie, zijn mogelijk leeftijd, locatie, type sluiting en het aantal mohsrondes of meerdere ingrepen op een dag. Dit overzicht is waarschijnlijk nog niet volledig. Er zijn verschillende methoden om peroperatieve pijn tijdens het injecteren van lokale anesthesie te verminderen, waaronder het bufferen van lokale anesthetica en het gebruik van een dunne naald. Het onderzoek naar perioperatieve pijn bij dermatologische ingrepen moet worden uitgebreid om risicofactoren voor verhoogde pijnervaring beter te identificeren zodat eventuele benodigde maatregelen genomen kunnen worden om zo de patiëntenzorg en patiënttevredenheid te verbeteren.

De komst van hedgehog-signaaltransductieremmers, zoals vismodegib, heeft gezorgd voor nieuwe mogelijkheden in de behandeling van het lokaal uitgebreid en/ of gemetastaseerd basaalcelcarcinoom dat ongeschikt is voor operatief ingrijpen of radiotherapie. Bijwerkingen komen echter relatief vaak voor en zijn frequent een reden om de therapie te staken. Daarnaast is het optreden van resistentie een veelvoorkomend probleem. In de toekomst zouden combinaties van verschillende therapieën kunnen worden ingezet, om de kans op resistentie te verkleinen.

Livedoïd vasculopathie (LV) is een zeldzame, chronische, trombotische huidziekte, gekarakteriseerd door occlusie van de cutane microcirculatie in de onderste extremiteiten, resulterend in zeer pijnlijke ulceraties en irreversibele littekenvorming. Klassiek betreft het de huid rond de malleoli van vrouwen van jonge tot middelbare leeftijd. De ulcera genezen als porseleinwitte, stervormige, atrofische littekens (atrophie blanche). De verlittekening is irreversibel. LV wordt meestal niet onmiddellijk als dusdanig herkend. Ondanks dat de pathogenese van een LV grotendeels onbekend is, worden verschillende hypercoagulatie risicofactoren geacht een rol te spelen en blijkt behandeling met rivaroxaban succesvol. Rivaroxaban is een directe factor Xa-remmer die trombusformatie remt. De indrukwekkende effectiviteit van een directe factor Xa-remmer op zowel pijnvermindering als snelle genezing van de ulcera, suggereert een belangrijke rol voor factor Xa in de pathogenese van LV. Rivaroxaban wordt in lage dosis gecontinueerd om recidieven te voorkomen.

Door veroudering van de huid kunnen ook in het anogenitale gebied huidziekten ontstaan. Jeuk is hierbij een vaak genoemd symptoom. In deze bijdrage worden frequent en minder frequent voorkomende dermatosen besproken waaronder eczeem, lichen sclerosus, lichen planus, lichen simplex maar ook premaligne afwijkingen als VIN en AIN. Minder vaak voorkomende beelden als balanitis van Zoon en de extra-mammaire morbus Paget komen daarbij ook aan bod.

Contactallergie komt voor bij patiënten van alle leeftijden. Ook bij de geriatrische patiënt is contactallergie een klinisch relevant probleem. Bij het plannen van patchtesten bij senioren moet vooral gedacht worden aan specifieke contactfactoren zoals topica, wondzorgmiddelen en medische hulpmiddelen.

Een 83-jarige vrouw presenteerde zich met erytheem op de linkerbovenarm. Eerder was zij behandeld voor een plaveiselcelcarcinoom (PCC), op de linkerwang stadium T2N2M0 met tumor- en halsklierdissectie en postoperatieve radiotherapie. Histologie van de arm en PETCT-scan bevestigden de diagnose gemetastaseerd PCC, presenterend als lymfangitis carcinomatosa. Opvallend genoeg waren er geen tekenen van locoregionaal recidief, zowel klinisch als op beeldvorming en bevindt de lymfangitis carcinomatosa zich buiten het drainagegebied van de primaire tumor.

Een niertransplantatiepatiënte ontwikkelt een jaar na de transplantatie roodpaarse papels op het abdomen. Histologie toont het beeld van kaposisarcoom. De immuunsuppressie wordt gewijzigd naar sirolimus met
goede respons. Omwille van intolerantie dient sirolimus gestopt te worden met recidief kaposisarcoom tot gevolg. Er wordt gestart met chemotherapie met goed resultaat. Er wordt nadien een transplantectomie uitgevoerd. Deze casus illustreert het belang van het type immuunsuppressie bij niertranplantatiepatiënten met kaposisarcoom.

Erytrodermie (ED) is een gegeneraliseerde roodheid van de huid, die meestal gepaard gaat met schilfering. Het is een zeldzaam ziektebeeld, dat een uitingsvorm van verschillende huidziekten kan zijn. De behandeling van patiënten met ED is in de acute fase, voordat een oorzaak van de ED gevonden is, indifferent. Als de oorzaak bekend is, wordt de therapie meer specifiek en ziektegericht. Paraneoplastische dermatosen zijn dermatosen die een indirect gevolg zijn van een onderliggend maligne proces dat doorgaans van interne aard is. Bij paraneoplastische dermatosen met een sterke relatie tot een maligniteit en bij patiënten met dermatomyositis is het advies om altijd uitgebreid te screenen op een maligniteit. Bij de andere dermatosen is meer het advies om dit te overwegen op basis van het onderliggend ziektebeeld, een uitgebreide anamnese en lichamelijk onderzoek.

Chronische actinische dermatitis is een vorm van fotosensitief eczeem die meestal bij oudere blanke mannelijke patiënten voorkomt. De aandoening gaat gepaard met een verlaging van de minimale erytheemdosis van meestal UVA en/of UVB, positieve fotopatchtesten en meerdere contactallergieën. Zowel klinisch als histopathologisch kan het beeld lijken op een cutaan T-cellymfoom. Immunohistochemisch en clonaliteitsonderzoek geven hierover uitsluitsel. De behandeling is moeizaam en berust voornamelijk op het vermijden van contactallergieën en zeer goede zonprotectie.

Incontinentia pigmenti is een X-gebonden genodermatose met een zeer variabele fenotypische expressie van de IKBKG-mutatie. Majeure criteria zijn de huidafwijkingen die kort na de geboorte optreden, meestal in vier stadia verlopen en genezen met beperkte restletsels. Oftalmologische en neurologische complicaties zijn gevreesd vanwege ernstige blijvende gevolgen. De meeste afwijkingen uiten zich op vroege kinderleeftijd; enkel de nagelletsels verschijnen later, meestal na de puberteit. Een vroegtijdige diagnose is cruciaal voor een strikte follow-up op kinderleeftijd. Op latere leeftijd is genetisch advies in verband met overerving zeer belangrijk.

Onzuivere gelaatshuid is een geregeld voorkomende klacht bij jonge vrouwen. Acne en rosacea zijn vaak de oorzaak, maar bij therapieresistentie of een afwijkend klinisch beeld moet ook aan minder frequente pathologieën worden gedacht. Rechtstreeks microscopisch onderzoek, dermatoscopie en anatomisch-pathologisch onderzoek zijn onontbeerlijk voor de diagnostische uitwerking. Wij stellen drie patiënten met faciale papels voor, bij wie we uiteindelijk tot drie verschillende diagnoses komen.

Jeuk op oudere leeftijd wordt veroorzaakt door een verscheidenheid aan ziektebeelden, waaronder de autoimmuunblaarziekte cutaan pemfigoïd (bulleuze pemfigoïd, parapemphigus) en scabiës. Naast de typische bulleuze presentatie van cutaan pemfigoïd bestaat er ook een variant zonder blaren, genaamd nonbulleus cutaan pemfigoïd. Deze variant zonder blaren is lastig te herkennen en kan lijken op andere jeukende dermatosen, zoals scabiës. Wij presenteren twee verpleeghuisbewoners met hevige chronische jeuk op de rug en extremiteiten. Bij de ene casus werd met immuunserologisch onderzoek nonbulleus cutaan pemfigoïd vastgesteld en bij de andere casus met dermatoscopie scabiës. Beiden ontvingen een effectieve behandeling met respectievelijk methotrexaat 7,5 mg/week in combinatie met transcutaan systemisch clobetasoltherapie en permetrine 5% crème.

De hoekstenen van een goede lokale behandeling van beenulcera blijven een correcte reiniging met een voorkeur voor douchen en goede compressietherapie in geval van veneuze ulcera. Deze compressietherapie bestaat bij voorkeur uit zwachtelen met korterekzwachtels. De keuze van een wondverband is hier eigenlijk ondergeschikt aan en wordt bepaald door de verschillende kenmerken van het wondbed en de wondranden met als uiteindelijk doel een optimale vochtigheid van het wondmilieu. In dit artikel worden voor verschillende wondtypes de meest geschikte verbanden voorgesteld.