Zoek een artikel

Ziekten die met genitale ulcera gepaard gaan, kennen een grote klinische variabiliteit die elkaar deels overlappen. Mogelijke oorzaken zijn genitale herpes, syfilis (stadium 1), en lymphogranuloma venereum; alle drie aandoeningen die in Nederland en België endemisch voorkomen. Ook een acute hiv-infectie kan gepaard gaan met genitale ulcera. Dit maakt diagnostiek alleen op basis van de presentatie zonder aanvullende laboratoriumconfirmatietesten onbetrouwbaar. Nauwkeurige inspectie van de huid en slijmvliezen rond en in de genitalia, de anus en de mond op defecten, erosies en/of ragaden is noodzakelijk, naast inspectie van de overige huid. Vooral dient men bedacht te zijn op roseolen passend bij syfilis stadium 2, en schietschijflaesies (erythema exsudativum multiforme) die kunnen wijzen op genitale herpes. Naast endemische oorzaken voor genitale ulcera moet men bij een positieve reisanamnese bedacht zijn op zogenoemde ‘import’-soa zoals chancroïd en granuloma inguinale. Als laatste kunnen genitale ulcera veroorzaakt worden door een scala aan niet-infectieuze oorzaken zoals: aftose, erosieve balanitis, furunculosen, herpes zoster, carcinoom, fixed drug eruption, morbus Behçet, chronisch inflammatoire darmziekten, erythema exsudativum multiforme, stevens-johnsonsyndroom, tuberculose en amoebe ulceraties. In dit artikel worden de meest gevonden oorzaken toegelicht aan de hand van de klinische presentatie en de vereiste diagnostiek.

Een hiv-infectie is een potentieel levensbedreigende infectie die zich de afgelopen decennia wereldwijd heeft verspreid. Er zijn nieuwe ontwikkelingen op het gebied van preventie en behandeling die kort zullen worden toegelicht. Verder worden in dit artikel enkele regelmatig voorkomende huid- en haaraandoeningen besproken die bij patiënten met hiv-infectie voorkomen en die belangrijk zijn voor de dermatoloog in België en Nederland.

Huidreacties op infecties zijn een belangrijk deel van de dagelijkse praktijk. Ze kunnen veroorzaakt worden door een infectie van de huid, of door een primaire infectie van een ander orgaan, waarbij ziektekiemen direct of indirect de huid treffen, en aanleiding geven tot soms karakteristieke (diagnostische) huidletsels. In dit overzicht worden zowel vaak voorkomende als minder frequente dermatosen besproken, waarbij de nadruk ligt op de kenmerkende (huid)afwijkingen die ons kunnen helpen de diagnose beter (sneller) te stellen. De volgende ziektebeelden komen ondermeer (kort) aan bod: enkele klassieke, virale exanthemen; ‘gloves and socks’- syndroom; exantheem door parvovirus B19; eczema coxsackium; atypische pityriasis rosea; het syndroom van Gianotti-Crosti; ecthyma gangrenosum; atypisch erythema multiforme; lichenoïde erupties; reticulair teleangiëctatisch erytheem; atypische cutane lymeborreliose; atypische, infectiegerelateerde vasculitiden (inclusief Kawasaki, Henoch-Schönlein en Finkelstein).

Macrofagen zijn belangrijk bij de verdediging tegen pathogenen, als onderdeel van zowel ons innate als adaptieve immuunsysteem. Granuloomvorming kan beschouwd worden als poging van het afweersysteem
om binnendringende micro-organismen gelokaliseerd te houden, door ze te omgeven met weefselmacrofagen (histiocyten), andere immunocompetente cellen, fibroblasten en fibrose (walling-off). Bij persisterende infectieuze granulomen is er een balans tussen de virulentie van de micro-organismen en de activiteit van het immuunsysteem, dat er kennelijk niet in slaagt de infectie volledig te klaren. Veranderingen in activatie van adaptieve immuniteit kunnen dit evenwicht verstoren. Verschillende micro-organismen, zoals mycobacteriën, leishmania spp en sommige schimmels, hebben strategieën ontwikkeld om in macrofagen en granulomen te overleven: dit staat bekend als immune evasion. Er zijn zelfs aanwijzingen dat bepaalde micro-organismen macrofagen uit granulomen gebruiken om zich te laten transporteren, zodat de infectie zich kan verspreiden.

Ondanks nauwkeurige clinico-pathologische correlatie is op een bepaald moment het onderscheid tussen een diffuus primair cutaan anaplastisch grootcellig lymfoom of een lymfomatoïde papulose soms nog niet definitief te maken. Deze ‘borderline’-gevallen staan centraal in een spectrum met aan beide uiteinden de lymfomatoïde papulose (spontane regressie als typisch kenmerk) en primair cutaan anaplastische grootcellig lymfoom.

Lepra is een importziekte die weinig voorkomt in de Westerse wereld en die bij vroege herkenning goed behandeld kan worden. De diagnose wordt vaak in een laat stadium gesteld, waarbij de neurologische verschijnselen irreversibel en invaliderend kunnen zijn. Patiënten presenteren zich meestal met huid- of neurologische verschijnselen. Wij beschrijven een 57-jarige man waarbij een polyartritis de presenterende klacht was en de diagnose borderline tuberculoïde lepra met type 1 leprareactie pas 5 jaar later werd gesteld.

Het SAVI-syndroom (STING [stimulator of interferon genes]-Associated Vasculopathy with onset in Infancy) is een zeldzame type I-interferonopathie, veroorzaakt door gain of function-mutaties van het TMEM173-gen. Deze mutaties veroorzaken constitutieve activatie van het STING-eiwit, verhoogde interferonproductie (interferon signature in het bloed) en systemische inflammatie. De kliniek is een spectrum van laaggradige inflammatie, spontane koortsaanvallen, interstitieel longlijden en (lethale) vasculopathie. We beschrijven de casus van een 15–jarige jongen met progressieve acrocyanose op de oorschelpen, neus en falanges en een interferon signature bij wie we een nieuwe onderliggende exon 6-kiemlijnmutatie konden aantonen in TMEM173.

Adult ocular xanthogranulomatous diseases zijn zeldzaam en de pathofysiologie ervan wordt nog niet goed begrepen. Ze worden onderverdeeld in vier ziektebeelden waarbij solitaire of multipele, gelige, scherpbegrensde zwellingen te zien zijn die zich presenteren rondom de ogen. Histologisch worden ze gekenmerkt door de aanwezigheid van schuimmacrofagen, toutonreuscellen, lymfocyten en plasmacellen. Adult-onset xanthogranuloma is de minst voorkomende variant en heeft geen associatie met systemische ziekten. De behandeling bestaat uit chirurgische debulking, eventueel gevolgd door systemische corticosteroiden gedurende zes maanden.

We stellen een 26-jarige Kaukasische patiënte voor met multipele onregelmatige witte maculae verspreid over de extensorzijde van de ledematen, gediagnosticeerd als bierspots. Deze worden gekenmerkt door talrijke goedaardige vasculaire gespikkelde laesies die zich presenteren als transiënte, onregelmatige, witte maculae met perilaesioneel erythema van de huid. De pathofysiologie is nog onbekend, maar bierspots worden als een fysiologische, vasoconstrictieve reactie op veneuze stasis beschouwd. Bierspots zijn idiopathisch, chronisch maar goedaardig en derhalve is geen behandeling nodig.

Cutane mastocytose is een groep aandoeningen waarbij mestcellen zich opstapelen in de huid. Bij de meest voorkomende vorm, urticaria pigmentosa, ontstaan er voornamelijk op de romp gehyperpigmenteerde maculae, plaques en/of noduli. Het is, vooral bij volwassenen, belangrijk om bij patiënten een systemische mastocytose uit te sluiten aan de hand van het klinisch beeld, via een meting van het serum tryptase of met een beenmergbiopt. Meestal kan bij cutane mastocytose bij kinderen voldaan worden met een afwachtend beleid, soms is lokale therapie met corticosteroïden of systemische therapie met antihistaminica geïndiceerd. Wij beschrijven een zuigeling met blaren bij urticaria pigmentosa.

Idiopathische myelofibrose wordt gekenmerkt door een klonale proliferatie van incompetente stamcellen waarbij secundair fibrose van het beenmerg en extramedullaire hematopoëse optreedt. Meestal manifesteert de hematopoëse buiten het beenmerg zich in de lever, milt of
lymfeklieren. In zeldzame gevallen kan het zich ook in de huid voordoen. Cutane extramedullaire hematopoëse wordt in de literatuur het meest beschreven in associatie met idiopathische myelofibrose. In dit artikel wordt een 70-jarige blanke man beschreven met geïnfiltreerde cutane noduli op de onderste en bovenste ledematen. Histopathologisch en immunohistochemisch onderzoek bevestigt de diagnose van extramedullaire hematopoëse in de dermis.