Zoek een artikel

Het SAVI-syndroom (STING [stimulator of interferon genes]-Associated Vasculopathy with onset in Infancy) is een zeldzame type I-interferonopathie, veroorzaakt door gain of function-mutaties van het TMEM173-gen. Deze mutaties veroorzaken constitutieve activatie van het STING-eiwit, verhoogde interferonproductie (interferon signature in het bloed) en systemische inflammatie. De kliniek is een spectrum van laaggradige inflammatie, spontane koortsaanvallen, interstitieel longlijden en (lethale) vasculopathie. We beschrijven de casus van een 15–jarige jongen met progressieve acrocyanose op de oorschelpen, neus en falanges en een interferon signature bij wie we een nieuwe onderliggende exon 6-kiemlijnmutatie konden aantonen in TMEM173.

Adult ocular xanthogranulomatous diseases zijn zeldzaam en de pathofysiologie ervan wordt nog niet goed begrepen. Ze worden onderverdeeld in vier ziektebeelden waarbij solitaire of multipele, gelige, scherpbegrensde zwellingen te zien zijn die zich presenteren rondom de ogen. Histologisch worden ze gekenmerkt door de aanwezigheid van schuimmacrofagen, toutonreuscellen, lymfocyten en plasmacellen. Adult-onset xanthogranuloma is de minst voorkomende variant en heeft geen associatie met systemische ziekten. De behandeling bestaat uit chirurgische debulking, eventueel gevolgd door systemische corticosteroiden gedurende zes maanden.

We stellen een 26-jarige Kaukasische patiënte voor met multipele onregelmatige witte maculae verspreid over de extensorzijde van de ledematen, gediagnosticeerd als bierspots. Deze worden gekenmerkt door talrijke goedaardige vasculaire gespikkelde laesies die zich presenteren als transiënte, onregelmatige, witte maculae met perilaesioneel erythema van de huid. De pathofysiologie is nog onbekend, maar bierspots worden als een fysiologische, vasoconstrictieve reactie op veneuze stasis beschouwd. Bierspots zijn idiopathisch, chronisch maar goedaardig en derhalve is geen behandeling nodig.

Cutane mastocytose is een groep aandoeningen waarbij mestcellen zich opstapelen in de huid. Bij de meest voorkomende vorm, urticaria pigmentosa, ontstaan er voornamelijk op de romp gehyperpigmenteerde maculae, plaques en/of noduli. Het is, vooral bij volwassenen, belangrijk om bij patiënten een systemische mastocytose uit te sluiten aan de hand van het klinisch beeld, via een meting van het serum tryptase of met een beenmergbiopt. Meestal kan bij cutane mastocytose bij kinderen voldaan worden met een afwachtend beleid, soms is lokale therapie met corticosteroïden of systemische therapie met antihistaminica geïndiceerd. Wij beschrijven een zuigeling met blaren bij urticaria pigmentosa.

Idiopathische myelofibrose wordt gekenmerkt door een klonale proliferatie van incompetente stamcellen waarbij secundair fibrose van het beenmerg en extramedullaire hematopoëse optreedt. Meestal manifesteert de hematopoëse buiten het beenmerg zich in de lever, milt of
lymfeklieren. In zeldzame gevallen kan het zich ook in de huid voordoen. Cutane extramedullaire hematopoëse wordt in de literatuur het meest beschreven in associatie met idiopathische myelofibrose. In dit artikel wordt een 70-jarige blanke man beschreven met geïnfiltreerde cutane noduli op de onderste en bovenste ledematen. Histopathologisch en immunohistochemisch onderzoek bevestigt de diagnose van extramedullaire hematopoëse in de dermis.

Hyperkeratose van de tepel en areola, ook wel ‘hyperkeratosis of the nipple and the areola’ (HNA) is een zeldzame, benigne aandoening. HNA van het Levy-Franckel type II is geassocieerd met ichtyosis, acanthosis nigricans en endocriene stoornissen. Wij zagen een patiënte met hyperkeratotische tepels, ichthyosiforme schilfering op het gehele lichaam en hypothyreoïdie. In dit casereport bediscussiëren we of de huidafwijkingen te duiden zijn in het kader van HNA, of dat er sprake is van dermatosis neglecta.

Theeboomolie (tea tree oil) is een etherische olie die veel gebruikt wordt voor de behandeling van milde huidaandoeningen, maar die ook voorkomt in cosmetische, farmaceutische en huishoudelijke producten. Over contactallergie voor theeboomolie is veel gepubliceerd. Prevalenties van positieve plakproefreacties bij routinematig testen variëren van 0,1% tot 3,5% en waren 0,9% in een Nederlands onderzoek. In dertig publicaties zijn negentig patiënten met allergisch contacteczeem door theeboomolie of -bevattende producten beschreven. De allergeniciteit van de olie neemt toe door oxidatie (expositie aan lucht). De belangrijkste allergenen zijn ascaridol, terpinoleen, α-terpineen, 1,2,4-trihydroxymenthan, α-phellandreen en limoneen. Het klinisch beeld is afhankelijk van het gebruikte en oorzakelijke product. De meeste reacties worden veroorzaakt door pure olie, ongeveer een kwart door cosmetica die de olie bevatten. Plakproeven kunnen het beste worden uitgevoerd met het product van de patiënt, verdund tot 5-10% theeboomolie in petrolatum. Er is ook een commercieel verkrijgbare testsubstantie van geoxideerde theeboomolie 5%. Er worden vaak gelijktijdig positieve reacties gezien op terpentijnolie en regelmatig op het parfummengsel I, Myroxylon pereirae (perubalsem), colofonium, andere etherische oliën of een combinatie daarvan.

Two patients with furuncular myiasis caused by Cordylobia anthropophaga.