Zoek een artikel

IgG4-gerelateerde ziekte (IgG4-RD) is een recent beschreven systemische fibro-inflammatoire ziekte die zich kenmerkt door infiltratie van IgG4-producerende plasmacellen in de aangedane organen, vaak in combinatie met verhoogd circulerend serum IgG4. De exacte pathogenese is niet bekend. De ziekte is in bijna elk orgaan beschreven. De klinische presentatie is divers en afhankelijk van de aangedane organen. Beschreven huidafwijkingen bij IgG4-RD bestaan uit erythemateuze papels, plaques en noduli met voorkeur voor distributie in het hoofd-halsgebied. Huidafwijkingen kunnen de eerste presentatie van het ziektebeeld zijn. Histopathologisch onderzoek met immunohistochemische kleuring vormt de basis voor de diagnose. Daarnaast kan serum IgG4 ondersteunend zijn. Beeldvormend onderzoek heeft een belangrijke functie bij het vaststellen van de uitgebreidheid, activiteit en voor follow-up van de ziekte, waarbij PET-CT-scan de voorkeur heeft. De
behandeling is met name gericht op het voorkomen van (verdere) irreversibele schade door chronische ontsteking en fibrosering. Corticosteroïden zijn tot nu toe de gouden standaard in de behandeling van IgG4-RD.

Een zes maanden oude jongen presenteerde zich op de spoedeisende hulp met sinds een week bestaande pral gespannen, zich snel uitbreidende bullae op handen en voeten, erythemateuze plaques op extremiteiten en romp en een enkele vesikel op het wangslijmvlies. Op basis van het klinisch beeld werd de diagnose hand-voet-mondziekte gesteld, die werd bevestigd met een positieve PCR voor parechovirus afgenomen uit het blaarvocht. Mogelijk is er een relatie tussen het uitgebreide huidbeeld en de atypische verwekker.

Een 87-jarige vrouw met in de voorgeschiedenis een basaalcelcarcinoom (BCC) meldde zich met een nodulus op de linkerthorax, klinisch suspect voor een BCC. Na excisie blijkt er echter sprake te zijn van een metastase van een mammacarcinoom waarvoor zij eerder curatief behandeld is. Aanvullend onderzoek laat zien dat er niet alleen cutane, maar ook lymfogene en ossale metastasen aanwezig zijn, passend bij uitzaaiingen van het eerdere hormoongevoelig mammacarcinoom. Hierop wordt behandeling met eerstelijns endocriene therapie ingezet. De casus illustreert de waarde van aanvullende diagnostiek, vooral in het geval van een complexe voorgeschiedenis.

Een patiënt met intermitterende gewrichtsklachten werd door de reumatoloog naar ons verwezen met een sinds enkele weken bestaande huidafwijking op zijn linkerbovenbeen. Met behulp van histopathologisch onderzoek werd de diagnose miliaire jicht gesteld, een zeldzame cutane manifestatie van jicht. Bekendheid met deze cutane presentatie is belangrijk omdat de aan- of afwezigheid van huidafwijkingen (tophi) bij jicht invloed heeft op de behandeling die door de reumatoloog wordt ingesteld.

Een man die zich door de jaren heen presenteerde met recidiverende, pijnlijke ulcera van zowel extremiteiten als de romp werd uiteindelijk gediagnosticeerd met ADA2-deficiëntie op basis van een mutatie in het ADA2-gen. ADA2- deficiëntie is een monogenetische, auto-inflammatoire aandoening met een variabel fenotype en wisselende prognose. Livedo reticularis, vasculitis en recidiverende ulcera zijn de meest voorkomende dermatologische klachten. Daarnaast worden er in de helft van de patiënten neurologische manifestaties (voornamelijk CVA’s) en hematologische afwijkingen gezien.

Teledermatologie biedt toegang tot dermatologische expertise in lage- en middeninkomenlanden en afgelegen gebieden. Store and forward-teledermatologie wordt in meerdere Afrikaanse landen gebruikt, waarbij de ontwikkeling van mobiele teledermatologie veelbelovend is. Voor Nederlandse tropenartsen is het teledermatologieplatform Consult Online beschikbaar sinds 2008. In dit artikel bespreken wij de kenmerken, mogelijkheden en beperkingen van teledermatologie, ervaringen van een tropenarts en twee illustratieve casus uit Sierra Leone.

De effectiviteit en veiligheid van dupilumab (± lokale corticosteroïden) bij patiënten met matig tot ernstig constitutioneel eczeem (CE) werd aangetoond in fase 3-klinisch studies. Op dit moment zijn er weinig data beschikbaar met betrekking tot de effectiviteit en veiligheid van dupilumabbehandeling in de dagelijkse praktijk. Het doel van deze studie was om de klinische effectiviteit van 16 weken behandeling met dupilumab te evalueren in een cohort patiënten met matig tot ernstig CE behandeld in de dagelijkse praktijk. Data werden geëxtraheerd uit het BioDay-register, een prospectief multicenter register. De 16-wekeneffectiviteit van dupilumab-behandeling werd geëvalueerd met behulp van het aantal patiënten dat de EASI-50 en EASI-75 behaalden. Daarnaast werden ook patiëntgerapporteerde uitkomsten geëvalueerd zoals de POEM, DLQI en NRS-jeuk. Op basis van een combinatie van de 3 hoofddomeinen van CE (EASI, NRS-jeuk, DLQI) werd een klinisch relevante respons gedefinieerd. In totaal werden 138 patiënten behandeld met dupilumab in de dagelijkse praktijk geïncludeerd. Het betrof een moeilijk behandelbare patiëntengroep waarvan 84 patiënten (61%) eerder zonder succes waren
behandeld met ≥ 2 orale immunosuppressiva. Na 16 weken behandeling met dupilumab daalde de gemiddelde EASIscore met 73%. De EASI-50 werd gehaald door 114 (86%) en de EASI-75 door 82 (62%) patiënten na 16 weken behandeling met dupilumab. Ook patiëntgerapporteerde uitkomsten zoals jeuk, slaap en kwaliteit van leven verbeterden significant tijdens de behandeling met dupilumab. Een klinisch relevante respons werd behaald door 89% van de patiënten na 16 weken behandeling. De meest gerapporteerde bijwerkingen waren conjunctivitis bij 47 (34%) en eosinofilie bij 78 (57%) patiënten.

Concluderend laat deze studie zien dat behandeling met dupilumab leidde tot een significante verbetering van symptomen en verschijnselen van eczeem in een groot cohort patiënten met een moeilijk behandelbaar eczeem behandeld in de dagelijkse praktijk. Een grote meerderheid van de patiënten behaalde een klinisch relevante respons na 16 weken behandeling met dupilumab.

Wij presenteren drie patiënten met een exacerbatie van erythematosquameuze huidafwijkingen in het hoofd-halsgebied met jeuk- en pijnklachten tijdens dupilumabbehandeling voor constitutioneel eczeem (CE). Het klinisch beeld past goed bij een head-and-neck dermatitis wat gezien wordt als een klinische variant van CE. De histopathologie toont een neutrofiele dermatose met op de achtergrond een beeld van eczeem en geen kenmerken van rosacea. In het serum wordt een verhoogd specifiek IgE voor Malassezia gevonden. Behandeling met itraconazol oraal heeft goed effect.

Constitutioneel eczeem (CE) is een veel voorkomende, chronische, inflammatoire aandoening die langdurige behandeling nodig heeft. Methotrexaat (MTX) wordt frequent off-label gebruikt voor de behandeling van patiënten met matig tot ernstig CE bij wie behandeling met orale immunosuppressiva geïndiceerd is. Klinische studies hebben de effectiviteit van MTX aangetoond, echter in de dagelijkse praktijk moet de behandeling met MTX worden gestaakt bij circa 50% van de patiënten wegens bijwerkingen of ineffectiviteit. Op dit moment is het helaas niet mogelijk om vooraf de behandelrespons op MTX te voorspellen. Het doel van deze studie was om voorspellers te identificeren voor de klinische respons op MTX op basis van klinische patiëntkarakteristieken en op basis van serum biomarkers. In deze retrospectieve studie werden 78 CE-patiënten geclassificeerd als MTX-responder (60%) of MTX-non-responder (40%). Opvallend in de totale patiëntenpopulatie was de relatief gemiddelde hoge leeftijd (53 jaar, SD 15). In deze studie leek subcutane toediening van MTX de behandelrespons na 6 maanden gunstig te beïnvloeden. Bij de non-responders werden significant meer patiënten behandeld met prednison (50%) op het moment van start van behandeling met MTX in vergelijking tot de responders (20%) (p = 0,005). Serum biomarkers werden gemeten bij 51 patiënten van wie 28 (55%) MTX-responders en 23 (45%) MTX-non-responders. Met behulp van een stapsgewijze, meervoudige regressieanalyse werd een prognostisch model ontwikkeld om de respons op MTX-behandeling te kunnen voorspellen. De serum biomarkercombinatie RANTES, MMP1, P-selectin en DKK1 kan respons op MTX voorspellen met een sensitiviteit van 79% en specificiteit van 83%. Gezien de introductie en ontwikkeling van diverse kostbare, doelgerichte therapieën voor de behandeling van CE zal het karakteriseren en stratificeren van CE-patiënten in de toekomst steeds belangrijker worden.

Azathioprine (AZA) wordt regelmatig gebruikt in de behandeling van constitutioneel eczeem (CE), maar veel patiënten moeten de behandeling voortijdig staken door bijwerkingen en ineffectiviteit. Behandeling met tioguanine vermindert de productie van potentieel toxische metabolieten, omdat dit middel directer wordt omgezet in de immunosuppressieve metaboliet 6-TGN. Tioguanine is een interessante behandeloptie voor patiënten met moeilijk
behandelbaar, ernstig CE die onvoldoende verbetering ervaren van behandeling met AZA.