Zoek een artikel

Junctionele epidermolysis bullosa severe (JEB-severe, voorheen Herlitz) is een ernstige, vroeg letale vorm van de erfelijke blaarziekte epidermolysis bullosa (EB), met een gemiddelde levensverwachting van vier tot vijf maanden. Opvallend genoeg is de blaarvorming bij JEB-severe in de eerste weken juist zeer mild en wordt in eerste instantie vaak een relatief onschuldige oorzaak van blaarvorming vermoed, zoals frictie of impetigo (bullosa). De diagnose kan snel worden gesteld met een snap-frozen huidbiopt voor immuunfluorescentie op aanwezigheid van het eiwit laminine-332 (afwezig bij JEB-severe). In dit artikel beschrijven we twee neonaten met milde blaarvorming vanaf de geboorte en (kenmerkende) nagelafwijkingen, hetgeen helaas bleek te berusten op JEB-severe. Beide baby’s overleden rond de leeftijd van drie maanden. Een snelle en adequate diagnose is belangrijk voor bepaling van de prognose en het maken van keuzes rondom het al dan niet inzetten van additionele interventies, in samenspraak met de ouders.

Dermatomyositis is een auto-immuunziekte gekarakteriseerd door chronische inflammatie van huid en spieren. Anti-melanoma differentiation-associated gene 5 (MDA5) geassocieerde dermatomyositis is een recent beschreven dermatomyositis variant met unieke dermatologisch manifestaties bestaande uit uitgeponste cutane ulcera, palmair erytheem, papels of blaren op lokalisaties van dermatomyositis. Anti-MDA5 geassocieerde dermatomyositis gaat tevens gepaard met een verhoogd risico op een snel progressieve interstitiële longziekte, met aanzienlijke mortaliteit. Cutane ulcera zijn een belangrijke voorspeller voor het ontstaan van interstitiële longziekte. Wij presenteren een illustratieve casus van anti-MDA5 geassocieerde dermatomyositis.

Toxische epidermale necrolyse (TEN) is een zeldzame, maar ernstige bijwerking van carbamazepinegebruik. Het risico op TEN bij gebruik van carbamazepine is verhoogd bij HLAB*1502-dragerschap. Screenen op HLA-B*1502-dragerschap bij personen van Zuidoost-Aziatische afkomst, en bij dragerschap carbamazepine mijden, is bewezen effectief in het voorkomen van TEN. Hoewel screenen op HLAdragerschap in Nederland niet gangbaar is voor het starten van medicatie, is het advies dat iedere patiënt van ZuidoostAziatische afkomst gescreend wordt op HLA-B*1502-dragerschap voor te starten start met carbamazepine.

Wij presenteren 2 patiënten met klachten van het mondslijmvlies en de lippen, veroorzaakt door contactallergie voor tin in tandpasta. Bij plakproeven werden positieve reacties gezien op de tandpasta, tin en tinzouten.

Een 11-jarige jongen met moeilijk behandelbaar constitutioneel eczeem (CE) ondanks adequate topicale therapie en ernstige co-morbiditeiten, werd behandeld met dupilumab met goed effect op CE en astma. Hij ontwikkelde pulmonale klachten en stijgende eosinofilie, die na interval verlenging afnamen. Bovendien ontwikkelde hij ernstige conjunctivitis met limbitis. De bijwerkingen wogen bij onze patiënt niet op tegen de effectiviteit, waardoor dupilumab na 20 weken werd gestaakt. Het vroegtijdig herkennen van een conjunctivitis met limbale betrokkenheid is van belang om visuele permanente schade te voorkomen.

Efudix® wordt veelvuldig toegepast bij (pre)maligne huidafwijkingen. Wij beschrijven een patiënte met fors erosieve plaques na Efudix® applicatie in het gelaat. Na staken hiervan en start van Fucidin® zalf en vaselinelanettecrème breidde het huidbeeld zich echter uit met diffuus erytheem en oedeem. Epicutane allergietesten waren positief voor de wolalcohol fracties stearylalcohol en cetylalcohol, aanwezig in alle door haar aangewende topicale middelen. Contactallergie voor wolalcohol fracties is zeldzaam, inflammatie en erosie bij 5-FU kan potentieel leiden tot verhoogde penetratie door de huid en daarmee de kans op sensibilisatie.

Een atypische uitgebreide presentatie van hand- voet- en mondziekte (HVMZ) veroorzaakt door het coxsackievirus A6 (CVA6) in combinatie met constitutioneel eczeem wordt beschreven. CVA6 is een zeldzaam gerapporteerde verwekker van HVMZ. Dit geeft vaker gegeneraliseerde klachten, met name bij beschadigde huid zoals door constitutioneel eczeem. CVA6 leidt hiernaast vaker tot HVMZ bij volwassenen dan de meer bekendere HVMZ veroorzakers coxsackievirus A16 of het enterovirus 71. Het huidbeeld bestaat uit pijnlijke erythemateus-livide maculae-papels en vesikels. Frequent is er sprake van een uitbraak van HVMZ in de omgeving van de patiënt en is het zinvol om hiernaar te informeren.

De lifetime prevalentie van handeczeem in de algemene Nederlandse bevolking is 15%, waarvan 12,9% ooit ernstig tot zeer ernstig handeczeem had. De pathogenese van handeczeem is nog grotendeels onbekend, al laat het transcriptoom van handeczeem mogelijk overlap met dat van constitutioneel eczeem zien. Voor het klinische subtype hyperkeratotisch handeczeem lijken er aanwijzingen in de pathogenese in de richting van psoriasis te zijn. Naast dupilumab, richt toekomstig onderzoek zich op de effectiviteit van verschillende JAK-remmers op handeczeem.

Folliculotrope mycosis fungoides (FMF) is een variant van mycosis fungoides gekarakteriseerd door betrokkenheid van de haarfollikel. Klinisch uit zich dit voornamelijk in folliculairgebonden papels en plaques in het hoofdhalsgebied, met dikwijls betrokkenheid van de wenkbrauwen en alopecie. Histologisch worden folliculotrope infiltraten gezien, al dan niet met folliculaire mucinose. Wij presenteren u een opmerkelijke casus met aanvankelijk multipele comedonen van top tot teen. Pas na 18 jaren, waarin herhaaldelijk histopathologisch onderzoek werd verricht, kon een passende diagnose worden gesteld. Dit laat zien hoe lastig het stellen van de diagnose FMF kan zijn bij een monomorf klinisch beeld en microscopisch een beperkt infiltraat.

We beschrijven een 65- jarige man met een relatief milde, late-onset vorm van XPD (op basis van twee ERCC2 varianten). XP is een zeldzame, genetische afwijking in het DNA repair mechanisme waarbij voornamelijk veel en vroegtijdige huidmaligniteiten voorkomen. Er bestaat een grote diversiteit aan genetische en klinische varianten van XP. Vanwege de relatief late leeftijd (29 jaar) waarop de eerste huidmaligniteiten zich manifesteerden, werd de diagnose XP bij deze patiënt pas laat herkend. Bij mensen met veel huidmaligniteiten, maar zonder het standaard XP-fenotype, is het belangrijk ook aan een zeldzame en mildere variant van XP te denken.

We beschrijven een tweetal casus van jonge patiënten met de zeldzame diagnose geagmineerde Spitz naevi (GSN). De etiologie van GSN is grotendeels onbekend en het stellen van de diagnose vereist clinicopathologische correlatie. Omdat Spitz naevi (SN) klinisch en histologisch lastig te onderscheiden kunnen zijn van een (Spitzoïde) melanoom, wordt over het algemeen excisie geadviseerd. Echter, de kans op maligne ontaarding van GSN is waarschijnlijk laag en excisie is in functioneel en cosmetisch opzicht vaak onaantrekkelijk. Een watchfull waiting beleid met frequente klinische follow-up en afname van histologie bij voor maligniteit verdachte verandering lijkt daarom in de meeste gevallen gerechtvaardigd.

Transplantatiepatiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van vergevorderd cutaan plaveiselcelcarcinoom. Voor patiënten met gemetastaseerde of lokaal vergevorderde ziekte die niet in aanmerking komen voor curatieve chirurgie of curatieve radiotherapie, is immuuntherapie een optie. Er is echter een risico op transplantaatafstoting door toegenomen immuunrespons. Wij beschrijven een casus van pulmonaal gemetastaseerd plaveiselcelcarcinoom bij een niertransplantatiepatiënt, waarbij middels cemiplimab complete respons is bereikt met behoud van transplantaatfunctie.

Jeuk is een veel voorkomende klacht in de dermatologische praktijk waarbij zowel het achterhalen van de origine als de behandeling een uitdaging kunnen zijn. Wij presenteren een 19-jarige vrouw met jeuk vanaf de kinderleeftijd waarbij tevens andere familieleden van jongs af aan dezelfde chronische en permanente jeuk hebben. Een huidbiopt toonde amyloïd deposities. De oorzaak van de jeuk in deze familie bleek te berusten op een heterozygote pathogene variant in het OSMR-gen, waarop de diagnose familiaire primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose (FPLCA) werd gesteld. Deze mutatie veroorzaakt afwijkende signalering in de IL-31 receptor pathway.

Op de polikliniek dermatologie werd een 63-jarige patiënte met verworven cutis laxa gezien. Hoewel in eerste instantie geen duidelijke oorzaak werd gevonden bleek het later te gaan om een cutane amyloïdose op basis van systemisch AL amyloïdose. Oorzaak hiervan was een multipel myeloom op basis van vrije lichte ketens. De casus illustreert een zeldzame oorzaak van verworven cutis laxa op basis van multipel myeloom met AL amyloïdosis type VLK lambda waarbij er sprake was van een negatieve M-proteïne. Tevens is het van belang om bij petechiën en ecchymosen aan systemisch amyloïdose te denken.

De ziekte van Behçet is zeldzaam onder de niet-Mediterrane bevolking en heeft met name een hogere prevalentie rond de zijderoute. Wij presenteren een autochtone Friese patiënt met orale, genitale en cutane ulceraties en tevens gewrichtsklachten en HLA-B51 genotype. De ziekte van Behçet is een klinische diagnose en wordt gesteld aan de hand van nieuwe criteria. De gepresenteerde patiënt voldeed aan de criteria voor de ziekte van Behçet, een systeemziekte waarbij nagenoeg alle organen betrokken kunnen zijn. De ziekte heeft kenmerken van auto-immuniteit, auto-inflammatie en vasculitis. Het is belangrijk om andere oorzaken zoals een infectie of auto-immuun blaarziekte uit te sluiten.