Zoek een artikel

De ziekte van Hartnup wordt veroorzaakt door mutaties in het SLC6A19-gen. Het resulteert door verhoogde uitscheiding van neutrale aminozuren in een tekort aan met name tryptofaan. Hierdoor ontstaat een vitamine B3-tekort. De aandoening wordt gediagnosticeerd door middel van het meten van neutrale aminozuren in de urine en DNA-diagnostiek. De ziekte presenteert zich met huidafwijkingen en neurologische symptomen, zoals die gezien worden bij pellagra. Tijdige herkenning is essentieel om ernstige klinische symptomen te voorkomen.

In een retrospectief dataonderzoek bij patiënten met acne, hidradenitis suppurativa, rosacea of folliculitis onderzochten wij de duur van orale en topicale antibiotische voorschriften op de polikliniek dermatologie van het UMC Utrecht. Ruim 40% van patiënten met deze dermatosen krijgt een antibiotische behandeling. Topicale antibiotica worden even vaak voorgeschreven als orale antibiotica, maar bij topicaal gebruik ontbreekt vaak een stopdatum. Over het algemeen worden orale antibiotica voorgeschreven volgens de richtlijn (3 tot 4 maanden). Een langere antibiotische behandeling dan de richtlijn aangeeft, komt het meest voor bij patiënten met hidradenitis suppurativa (25%) en rosacea (15%), maar ook nog bij bijna 10% van patiënten met acne. Van de systemische antibiotica voorschriften is 75% doxyclycline. Andere voorgeschreven antibiotica zijn macroliden, clindamycine en rifampicine. Gebruik van benzoylperoxide of keratolytica is niet meegenomen in het onderzoek. Aanbevelingen voor vermindering van onnodig antibioticagebruik zijn: overweeg niet antibiotische behandelingen en volg frequenter de richtlijnen voor duur van orale antibiotica en registreer stopdata bij topicaal gebruik. Er bestaan goede alternatieve behandelopties bij acne en rosacea, deze kunnen eerder overwogen worden. Maak bij de behandeling van acne altijd gebruik van benzoylperoxide of topicale retinoïden. Verder is meer onderzoek nodig bij acneïforme dermatosen naar effectiviteit van (een combinatie van) antibiotica en alternatieve behandelopties.

In dit artikel bespreken wij een patiënt die ulceratieve huidafwijkingen ontwikkelde in combinatie met systemische symptomen. Zowel klinisch als histopathologisch werd niet direct aan een secundaire lues (syfilis stadium II) gedacht. Deze diagnose werd uiteindelijk serologisch en met aanvullende immunohistochemie bevestigd en op basis van het klinisch beeld werd de diagnose lues maligna gesteld. Dit is een zeldzame, agressievere variant van een secundaire syfilis die zich kenmerkt door ulceratieve en necrotische huidafwijkingen i.c.m. systemische symptomen. Het wordt meestal gezien bij immuun gecompromitteerde patiënten
maar in toenemende aantallen ook bij immuun competente patiënten beschreven. Bij de behandeling van secundaire lues moet men bedacht zijn op een Jarisch-Herxheimer reactie binnen de eerste uren van therapie. In de regel verbeteren de symptomen na behandeling snel binnen enkele dagen tot weken.

Recentelijk is aangetoond dat het behandelen van anale hooggradige squameuze intra-epitheliale laesies (HSIL) de kans op anuskanker kan halveren. Desalniettemin blijft de behandeling van HSIL belastend, kostbaar en complex. Ook persisteert HSIL geregeld na behandeling en komen recidieven vaak voor. Bovendien is er een tekort aan hoge resolutie anoscopisten. Slechts een klein percentage van de HSIL ontwikkelt zich tot kanker, wat leidt tot overbehandeling van veel patiënten. Daartegenover staat dat soms ondanks behandeling kanker zich toch bij sommige patiënten ontwikkelt. Er zijn nieuwe methoden nodig om HSIL met een hoog risico op progressie naar kanker te onderscheiden van HSIL met een laag risico, om zo gerichte behandelindicaties te kunnen stellen. Methylatiemarkers worden beschouwd als een veelbelovende benadering voor dit doel.

Pyoderma gangrenosum is een zeldzame en ernstige ulcererende huidziekte. Het is in de helft van de gevallen geassocieerd met interne ziekten. Behandeling is vaak moeizaam. De eerste keus systemische behandelopties bij matig ernstige of snel progressieve ziekte zijn prednison of ciclosporine. Bij onvoldoende effect kunnen de conventionele middelen gecombineerd worden met of vervangen door TNF-remmers of andere biologicals (antiIL-1, anti-IL-17, anti-C5a, anti-IL-12/13, anti-IL-23, antiIL-36). Bij recalcitrante ulcera kunnen immunomodulerende middelen zoals dapson, mycofenolaatmofetil (MMF) of colchicine worden toegevoegd. Gezien de zeldzaamheid van het ziektebeeld is er voor de meeste genoemde middelen weinig bewijs. Dit artikel geeft een overzicht van de huidige literatuur wat betreft behandeling van pyoderma gangrenosum met een blik op de toekomst.