N. Horst, H. Kaderbhai, P. Chapa, J. Masenga
Jaargang 2018
, volume 9
Het syndroom van Haberland of encefalocraniocutane lipomatose is een zeer zeldzame niet-hereditaire genodermatose met ongeveer zestig beschreven gevallen wereldwijd. Het wordt waarschijnlijk veroorzaakt door ectodermale dysgenese met als gevolg een triade van cutane, oculaire en cerebrale afwijkingen. De cerebrale afwijkingen kunnen aanleiding geven tot epilepsie. Screening met beeldvorming en regelmatig neurologische controle is imperatief ter voorkoming van complicaties. Behandeling is symptomatisch.
Een tien maanden oude baby wordt aangemeld op de polikliniek van het Regional Dermatology Training Centre in Moshi, Tanzania, in verband met een nodule occipitaal rechts op de scalp met een verlittekende zone en twee licht verheven plaques met alopecie (figuur 1). Volgens de ouders zou dit letsel onmiddellijk postnataal ontstaan zijn. Tevens is er een discreet coloboom te zien op het rechterooglid en een witte laesie corneaal (figuur 2 en 3). Ouders ontkennen enig voorgaand trauma aan de scalp en het oog, maar insectenbeten kunnen niet worden uitgesloten. Er wordt een tentatieve diagnose gesteld van geïnfecteerde cyste e causa ignota met cicatrisatie. Een empirische behandeling met mupirocinecrème en erythromycine 25 mg/kg eenmaal daags (naar lokaal gebruik) wordt gestart. Tevens wordt een oftalmologisch consult geadviseerd.
Een week later is de inflammatie rond de letsels afgenomen, maar de grootte is onveranderd gebleven ondanks de ingestelde behandeling (figuur 4). Aanvullend oftalmologisch onderzoek bevestigt een letsel aan het bovenste ooglid en aanwezigheid van dermoïd op de cornea, er zijn geen intraoculaire afwijkingen zichtbaar. Op basis van de letsels op de scalp en de oftalmologische afwijkingen wordt aan het haberlandsyndroom gedacht, wat aan de hand van de diagnostische criteria (tabel 1) definitief werd bevestigd. De ouders ontvingen counseling. Een vervolgonderzoek met neurologische controle en CT-hersenen werd met klem aangeraden. Omwille van de financiële situatie van de patiënt en zijn familie werd afgesproken dat aanvullend onderzoek gedekt zou worden door het Regional Dermatology Training Centre. Deze patiënt is jammer genoeg niet teruggekomen voor de vervolgafspraken en een biopsie van de huidletsels en cerebrale beeldvorming werden om die reden niet uitgevoerd.
Het haberlandsyndroom of encefalocraniocutane lipomatose is een zeer zeldzame niet-hereditaire genodermatose. Er zijn sinds de eerste beschrijving in 1970 ongeveer zestig gevallen beschreven. Een exacte oorzaak is nog niet bekend. Men vermoedt echter een afwijking in de ectodermale genese met een dysgenese van de cefalische neurale lijst en de anterieure neurale buis. [1] Een hypothese stelt dat het haberlandsyndroom ontstaat ten gevolge van een letale autosomale mutatie die overleeft wegens mozaïcisme [2], maar er is vooralsnog geen bewijs voor chromosomale afwijkingen.
Het haberlandsyndroom komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen en wordt gediagnosticeerd op basis van anamnese, klinisch onderzoek en beeldvorming. Deze aandoening presenteert zich met een triade van (bijna altijd) unilaterale dermatologische, (ipsilaterale) oftalmologische, en centraal neurologische afwijkingen. Dermatologisch worden vooral subcutane lipomen, zones van alopecie, aplasie of hypoplasie van de huid en naevus psiloliparus beschreven. Een naevus psiloliparus, een goed afgelijnde vetweefselnaevus met alopecie, wordt in 80% van de casus beschreven. [3]
Choristoma (normaal weefsel op een abnormale plaats) is de meest voorkomende oculaire afwijking en komt bij 80% van de patiënten voor. [4] Andere oculaire letsels zijn ooglidcolobomen, corneale afwijkingen of calcificatie van de oogbol.
De centraal neurologische pathologie kan zeer uitgebreid zijn en omvat intracraniële of intraspinale lipomen in 61% van de gevallen en intracerebrale cysten die in sommige gevallen epilepsie tot gevolg hebben. [5] Vroegtijdig neurologisch onderzoek (klinisch neurologische screening) en beeldvorming (echografie, CT, MRI) is belangrijk om neurologische complicaties te vermijden. Er is echter geen correlatie beschreven tussen de afwijkingen zichtbaar op beeldvorming en de ernst van de neurologische klachten enerzijds, en de cutane en oftalmologische bevindingen anderzijds. [5] Een mogelijke verklaring hiervoor is functionele reorganisatie van de hersenen. [6]
Voor de differentiële diagnose moet gedacht worden aan onder andere het proteussyndroom, delleman-oorthuyssyndroom en goldenharsyndroom. Behandeling is symptomatisch door middel van anti-epileptica en chirurgische correctie van huid-, oog- en hersenafwijkingen indien nodig.
Behandeling is symptomatisch door middel van anti-epileptica en chirurgische correctie van huid-, oog- en hersenafwijkingen indien nodig.
Literatuur
1. Haberland C, Perou M. Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A new example of ectomesodermal dysgenesis. Arch Neurol 1970;22(2):144-55.
2. Happle R, Steijlen PM. [Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A non-hereditary mosaic phenotype]. Hautarzt 1993;44(1):19-22.
3. Happle R, Kuster W. Nevus psiloliparus: a distinct fatty tissue nevus. Dermatology 1998;197(1):6-10.
4. Moog U. Encephalocraniocutaneous lipomatosis. J Med Genet 2009;46(11):721-9.
5. Moog U, Jones MC, Viskochil DH, Verloes A, Van Allen MI, Dobyns WB. Brain anomalies in encephalocraniocutaneous lipomatosis. Am J Med Genet A 2007;143A(24):2963-72.
6. Donaire A, Carreno M, Bargallo N, et al. Presurgical evaluation and cognitive functional reorganization in Fishman syndrome. Epilepsy Behav 2005;6(3):440-3.
Correspondentieadres
Niels Horst
E-mail: horstniels@gmail.com