Rode billetjes

Artikel in PDF

Infantiele hemangiomen (IH) in het anogenitale gebied komen minder frequent voor dan IH in het hoofd- halsgebied. Ze moeten gedifferentieerd worden van capillaire vasculaire malformaties. Ze kunnen onderdeel zijn van het LUMBAR-syndroom en ulcereren gemakkelijk. Het infantiel hemangioom met minimale groei is een recent beschreven subtype.

Casus

De eerste patiënt, een meisje van 4 maanden oud, vertoont rode letsels rond de anus en intergluteaal. Bij de geboorte was er een beperkte roodheid tussen de billen. Het letsel rond de anus is pas ontstaan op de leeftijd van 9 weken en bloedt regelmatig. Er is een normale psychomotore ontwikkeling. Klinisch onderzoek toont een scherp begrensde vlakke zone van erytheem en teleangiëctasieën intergluteaal en perianaal, doorlopend tot de anus. Rechts gluteaal is er een vlakke zone van lichtroze erytheem met enkele helrode punctae. Er is een oppervlakkige pijnlijke ulceratie perianaal links (figuur 1).

De tweede patiënt is een gezond meisje van 15 dagen oud met pijnlijke ulceraties rond de anus sinds twee dagen. Bij de geboorte waren er geen huidafwijkingen zichtbaar. Klinisch onderzoek toont meerdere grillige oppervlakkige ulceraties perianaal en intergluteaal, op een achtergrond van erytheem (figuur 2). Op het perineum rechts is een knopvormige erwtgrote helrode structuur aanwezig. Op de grote schaamlip rechts is er een rood glad verheven letsel.

Bij deze twee zuigelingen wordt op basis van de anamnese en het klinisch onderzoek de diagnose gesteld van een geülcereerd anogenitaal infantiel hemangioom (IH). Bij patiënt 1, die op het ogenblik van het eerste consult 4 maanden oud is, werd de tentatieve diagnose gesteld van een IH met minimale groei (IH with minimal or arrested growth of IH-MAG), aangezien het letsel nog steeds vlak is op de leeftijd van 4 maanden. Deze diagnose werd later bevestigd door de verdere evolutie waarin het IH vlak bleef.

Klinisch onderzoek van de beide zuigelingen (inclusief neurologisch en anogenitaal nazicht) is verder geruststellend. Bijkomend ondergaan beide patiënten een MRI van de lumbosacrale wervelzuil en het ruggenmerg ter uitsluiting van geassocieerde afwijkingen.

MRI bij patiënt 1 bevestigt de aanwezigheid van een vasculair letsel lumbosacraal. Het letsel staat niet in verbinding met de thecale ruimte. Er worden geen afwijkingen gezien ter hoogte van het ruggenmerg. Wel wordt een onderbreking van de wervelbogen op niveau S4 en S5 opgemerkt, wat kan passen bij spina bifida occulta. Er is een normale morfologie van de uterus, de adnexen en de nieren. Kinderneurologisch nazicht (omwille van spina bifida occulta) was geruststellend.

MRI bij patiënt 2 toont een normaal aspect van het ruggenmerg en de wervelkolom, met mogelijk wel aanwezigheid van een fisteltraject tot dorsaal van het rectum (moeilijk te beoordelen omwille van sterk bewogen opnames). Er is een normale morfologie van de nieren, uterus en adnexen. Bij herhaaldelijk klinisch onderzoek kon er geen fisteltraject worden waargenomen ter hoogte van de huid.

Bij patiënt 1 werd gestart met een lokale behandeling met timolol 5mg/ml druppels met snel verdwijnen van de ulceratie en langzame involutie van het hemangioom (figuur 3). De behandeling kon gestopt worden na vijf maanden.

Bij patiënt 2 werd gestart met een systemische behandeling met propranololsiroop (dosis 2 mg/kg/d) met snelle genezing van de ulceraties (figuur 4). De patiënte is momenteel 5 maanden oud en wordt nog steeds, ongecompliceerd, behandeld met propranolol.

Hoewel de meeste anogenitale infantiele hemangiomen geïsoleerd voorkomen, kunnen ze in zeldzame gevallen geassocieerd zijn met het LUMBAR-syndroom.

Infantiele hemangiomen

IH’s zijn de meest frequent voorkomende pediatrische tumoren (incidentie 5-10%). Het zijn vasculaire tumoren, uitgaande van het endotheel. Ze komen hoofdzakelijk voor in de hoofd- en halsregio (60%), maar kunnen ook op de romp (25%) of ledematen (15%) voorkomen. [1,2] Vaak zijn ze bij de geboorte nog niet duidelijk aanwezig, maar worden ze pas zichtbaar na enkele weken. Ze worden gekenmerkt door een snelle groeifase in de eerste drie tot twaalf levensmaanden, gevolgd door een langzame involutie tijdens de daaropvolgende jaren. Initieel zijn ze vaak vlak, lichtroze van kleur en zijn er teleangiëctasieën aanwezig, maar in enkele weken groeien ze snel tot felrode of paarse plaques en tumoren. Het risico op ulceratie tijdens deze snelle groeifase bedraagt 15-25%. In de beginfase is het onderscheid met capillair vasculaire malformaties niet altijd eenvoudig. Het onderscheid tussen beide entiteiten is echter belangrijk, met het oog op het bepalen van de prognose en behandeling. Bij twijfel kan een biopt, met immuunhistochemie voor glucosetransporter 1 (GLUT-1), zekerheid bieden. IH’s zijn positief voor GLUT-1, in tegenstelling tot vasculaire malformaties. [1,2]

LUMBAR-syndroom

Hoewel de meeste anogenitale infantiele hemangiomen geïsoleerd voorkomen, kunnen ze in zeldzame gevallen geassocieerd zijn met het LUMBAR-syndroom. Dit is een zeldzaam syndroom, gekenmerkt door een segmentaal en/of groot midline IH op de onderste lichaamshelft (lumbaal, sacraal, perineaal, genitaal of onderste lidmaat) in combinatie met regionale congenitale afwijkingen (onder meer ruggenmergafwijkingen, anorectale, urogenitale, renale en/of arteriële afwijkingen). LUMBAR is een acroniem voor lower body infantile hemangioma, urogenital anomalies, ulceration, myelopathy, bony deformities, arterial anomalies, anorectal malformations and renal anomalies. De meest frequent voorkomende extracutane afwijking binnen het LUMBAR-syndroom is ruggenmergpathologie (aanwezig in ongeveer 80% van de patiënten met het LUMBAR-syndroom), zoals tethered cord, myelocele en meningomyelocele. Het risico op ruggenmergafwijkingen is het grootst bij IH in de lumbale regio. Andere extracutane afwijkingen binnen het LUMBAR-syndroom, zoals urogenitale, renale, arteriële of botafwijkingen komen minder frequent voor; de incidentie bedraagt respectievelijk 30%, 39%, 16% en 23%.

Er is weinig literatuur beschikbaar over het LUMBAR-syndroom. Hieronder volgt een samenvatting van de meest recente literatuur betreffende het beleid bij kinderen met een segmentaal en/of groot midline IH op de onderste lichaamshelft. Bij elk kind met een IH op de onderste lichaamshelft is verdere uitwerking, ter uitsluiting van een LUMBAR-syndroom, aangewezen. Deze uitwerking start met een grondig klinisch onderzoek, waarbij de nadruk ligt op het opsporen van afwijkingen in de anogenitale en paraspinale regio (zoals gluteale of genitale asymmetrie, anus imperforatus, aanwezigheid van lipomen, dimple sign of andere IH). Vervolgens adviseert men beeldvorming van het lumbosacrale ruggenmerg. De voorkeur gaat uit naar MRI aangezien dit het meest gevoelige onderzoek is. Een (minder sensitief) alternatief is echografie. Bijkomend wordt ook beeldvorming van het abdomen en kleine bekken geadviseerd. Dit kan door middel van echografie met doppler of MRI. Voor het opsporen van andere eerder beschreven extracutane afwijkingen zijn er geen standaardrichtlijnen. Strikte klinische opvolging, met gerichte beeldvorming bij twijfel of bij vermoeden van bepaalde afwijkingen lijkt dus aangewezen.

De voorkeur gaat uit naar MRI aangezien dit het meest gevoelige onderzoek is. Een (minder sensitief) alternatief is echografie. Bijkomend wordt ook beeldvorming van het abdomen en kleine bekken geadviseerd.

De exacte pathogenese van het LUMBAR-syndroom is nog niet volledig bekend. Het LUMBAR-syndroom heeft gelijkenissen met het PHACE-syndroom (segmentaal IH in het gelaat, in combinatie met cerebrovasculaire, cardiovasculaire, oculaire en/of sternumafwijkingen). Sommige auteurs beschouwen het LUMBAR-syndroom als een regionale variant van het PHACE-syndroom. [1-6]

Infantiel hemangioom met minimale groei

Bij patiënt 1 is er sprake van een IH-MAG. Bij dit subtype vertoont minder dan 25% van het IH progressieve groei (soms is er zelfs helemaal geen actieve groeifase). IH-MAG is een relatief nieuwe entiteit die meer en meer beschreven wordt in de literatuur. IH-MAG zijn, in tegenstelling tot klassieke IH, meestal reeds volledig aanwezig bij de geboorte. De aanwezigheid van teleangiëctasieën op een erythemateuze achtergrond is kenmerkend. Ze blijven grotendeels vlak en lichtroze. Soms zijn er aan de periferie enkele punctiforme knopvormige paarsrode letseltjes. Ulceratie is mogelijk. Net zoals bij klassieke IH wordt bij IH-MAG een spontane resolutie verwacht. Actieve behandeling is meestal niet nodig, tenzij er complicaties optreden, zoals ulceratie. [7,8]

Ulceratie

Het risico op ulceratie van een anogenitaal IH is veel groter dan bij IH op de rest van het lichaam (80% versus 15-25%). Dit omwille van voortdurende frictie, aanwezigheid van microbiële flora en irritatieve werking van ontlasting en urine. Ulceraties zijn vaak zeer pijnlijk en gaan gepaard met risico op surinfectie. Bètablokkers (hetzij topisch of systemisch) nemen een belangrijke plaats in bij de behandeling van IH. [6]

Conclusie

We stelden twee zuigelingen voor met een anogenitaal IH, zonder argumenten voor een onderliggend LUMBAR-syndroom. Anogenitale IH kunnen aanleiding geven tot twee problemen. Ten eerste kunnen ze geassocieerd zijn met het LUMBARsyndroom. Elke zuigeling met een segmentaal of groot midline IH (> 2,5 cm diameter) op de onderste lichaamshelft (lumbosacraal/anogenitaal/onderste lidmaat) zou een MRI van het lumbosacrale ruggenmerg moeten ondergaan, in combinatie met een echografie of MRI van het abdomen en het kleine bekken, ter uitsluiting van geassocieerde congenitale afwijkingen. Ten tweede treedt er vaak ulceratie op van anogenitale IH, als gevolg van de voortdurende frictie en irriterende werking van urine en ontlasting. Vroegtijdige, correcte diagnose en behandeling zijn derhalve van groot belang.

Literatuur

1. Iacobas I, Burrows PE, Frieden IJ, et al. LUMBAR: association between cutaneous infantile hemangiomas of the lower body and regional congenital anomalies. J Pediatr 2010;157(5):795-801.
2. Drolet BA, Chamlin SL, Garzon MC, et al. Prospective study of spinal anomalies in children with infantile hemangiomas of the lumbosacral skin. J Pediatr 2010;157(5):789-94.
3. Yadav DK, Panda SS, Teckchandani N, et al. SACRAL syndrome. BMJ Case Rep 2013 Jul 31;2013.
4. Shimizu M, Sakai S, Tatekawa Y, et al. An infant with PELVIS (Perineal Hemangioma, External Genital Malformations, Lipomyelomeningocele, Vesicorenal Abnormalities, Imperforate Anus, and Skin Tag) syndrome misdiagnosed as diaper rash. J Pediatr 2014;165(3):634.
5. Beardmore D, Fatima S. A newborn infant with a lumbar lesion and dermal defect. Reference.medscape.com. 2018.
6. Johnson EF, Smidt AC, et al. Not just a diaper rash: LUMBAR syndrome. J Pediatr 2014;164(1):208-9.
7. Calderón-Castrat X, Peceros-Escalante J, Velásquez F, et al. Segmental Infantile Hemangioma With Minimal or Arrested Growth in LUMBAR Syndrome. Actas Dermosifiliogr 2017;108(5):475-7.
8. Ma EH, Robertson SJ, Chow CW, et al. Infantile hemangioma with minimal or arrested growth: further observations on clinical and histopathologic findings of this unique but underrecognized entity. Pediatr Dermatol 2017;34(1):64-71.

Correspondentieadres
Marleen Goeteyn
E-mail: marleen.goeteyn@skynet.be